Léonie a 7 ans, elle est en CE1 à l’école primaire à Pouxeux. Elle est atteinte par une ciliopathie, une maladie rare causées par le dysfonctionnement des cils primaires, qui s’attaque à tous les organes. Ses parents ont fondé l’Association Cil’Léonie il y a quelques semaines pour informer le public et rassembler des fonds.
La cilipathie est une maladie très rare. « On désigne sous le terme de ciliopathies un groupe de maladies causées par le dysfonctionnement des cils primaires ou des cils mobiles, qui présentent des phénotypes récurrents : malformations cérébrales, dystrophie rétinienne, maladie rénale kystique, fibrose hépatique et anomalies squelettiques », apprend on sur le site medecinesciences.org. Il existe en fait plusieurs syndromes de la maladie. Léonie est atteinte de la forme la plus rare de ceux-ci. « On a découvert qu’elle était malade au tout début de la maternelle », explique sa maman « A la base on pensait que Léonie faisait du diabète ». Il a été très compliqué de trouver la maladie en question, de nombreux test ont été nécessaires.
« Une prise de sang qui clignotait de tous les cotés »
Hospitalisée plus d’un mois à Brabois, puis à Strasbourg, Léonie se rend à l’hôpital Necker à Paris, où le diagnostique est fait. Les organes de la petite fille sont touchés les uns après les autres. Ses reins d’abord. Léonie est dialysée pendant 2 ans, avant de recevoir une greffe l’année dernière. Ses yeux sont 
ensuite atteints : « Léonie devient aveugle petit à petit. Le champ visuel se réduit ». Elle se lance alors dans l’apprentissage du braille, se déplace avec une canne. Le foie et rate sont également touchés. « Léonie ne mange pas beaucoup. Elle est nourrie la nuit par sonde », explique sa maman. « Cet été, on a découvert que ses poumons aussi sont touchés ». La petite fille a donc des aérosols à utiliser tous les jours et des rendez-vous chez le kiné pour la respiration.
« Elle a un emploi du temps terrible »
« Elle doit avoir déjeuné avant 8h30, pour prendre son médicament (…) Toute notre vie est réglée autour de Léonie, son traitement, ses rendez-vous ». Une fois par semaine, la petite fille se rend à Brabois pour un rendez-vous médical. Elle est aussi suivie par un orthophoniste au Val d’Ajol, spécialisé dans le braille, et fréquente le Centre D’éducation pour Déficients Visuels à Santifontaine. Léonie est aussi suivie par un pédo-psychiatre. Des personnes l’accompagnent également dans son quotidien, notamment dans sa scolarité : une AVS (Auxiliaire de Vie Scolaire), qui apprend le braille en même temps qu’elle. « Tout le monde s’est adapté autour d’elle. Tout le monde fait en fonction d’elle ».
« Une équipe du tonnerre. Ils sont géniaux avec Léonie »
La découverte du diagnostique a eu un impact sur l’entourage de la famille : « La maladie fait peur (…) Nos amis, la plupart sont partis. On s’est fait de nouveaux amis. Une petit famille autour de Léonie : c’est génial. Ils sont derrière nous, ils nous soutiennent ». Des liens se sont notamment tissés avec des acteurs du milieu médical, que l’enfant et ses parents fréquentent beaucoup. « On a rencontré beaucoup de monde à Brabois : infirmières, patients, parents, médecins. On se voit tous les jours, ça créé des liens ». Malgré les immenses difficultés qu’elle affronte, Léonie vit sa vie d’enfant. « Elle joue comme une 
petite fille tout à fait normale. A l’école elle fait tout comme tous les autres enfants ». Léonie utilise une Perkins, une machine pour écrire le braille. « Et elle fait du sport comme tout le monde, avec ses imites ».
« Elle nous donne de la joie de vivre et une bonne leçon de vie ». On ne s’imagine pas se plaindre pour un rhume quand on pense à ce que Léonie surmonte. « Elle croque la vie à pleine dents. Avec un sens de l’humour qui fait peur (…) C’est une petite fille qui a du caractère. Elle sait ce qu’elle veut ». L’enfant ne parle pas de sa maladie : « Elle ne se plaint jamais », affirme sa maman. La néphrologue dit que le jour où elle se plaint d’avoir mal quelque part, elle l’hospitalise immédiatement.
« On fait un maximum pour notre puce »
« Léonie, avec ses problèmes respiratoires est très fatiguée ». Elle éprouve des difficulté à se déplacer et a besoin d’un fauteuil roulant. C’est l’une des raisons qui ont poussé les parents de la jeune fille à créer une association il y a quelques semaines : « Faire connaitre la maladie, et avoir les fonds nécessaires. Ca fait un moment qu’on en parlait ». Les membres de l’association Cil’Léonie prévoient plusieurs actions et événements. Ils participeront notamment au marché de Noël de l’école à Pouxeux, le jeudi précédent les vacances. « Léonie aime beaucoup le bricolage ». Elle va fabriquer des décorations, qui seront proposées aux visiteurs. Un projet de lâcher de ballon (bio-degradables) est également étudié.
Pour plus d’informations, rendez-vous sur la page Facebook de l’association.
0 commentaire